RESUMO
ABSTRACT Alzheimer's disease (AD) has as its main characteristic the deterioration of cerebral functions. Its etiology is still complex and undefined despite the progress made in understanding its neurological, infectious, biochemical, genetic and cytogenetic mechanisms. Considering this, the aim of this study was to investigate the presence of chromosomal alterations in the peripheral blood lymphocytes, and to verify if there was a high frequency of these alterations in patients diagnosed with AD at the University Hospital GetúLio Vargas Outpatient Clinic Araújo Lima in Manaus, Amazonas, Brazil. Among the nine patients in the AD group, only one patient did not have metaphases with chromosomal alterations (2n = 46,XX), while eight patients with AD showed numerical chromosomal alterations, classified as X chromosome aneupLoidy (2n = 45,X) and double aneupLoidy (2n = 44,X,-X,-10; 2n = 44,X,-X,-13 and 2n = 44,X,-X,-21). In the control group, no chromosomal changes were found in the karyotypes of these individuals. Therefore, the karyotypes of patients with AD undergo chromosomal alterations at different levels. These findings are being described for the first time in the population of Amazonas, and they highlight the importance of the inclusion of cytogenetic investigations in the routine management of patients with AD.
RESUMO Doença de Alzheimer (DA) tem como principal característica a deterioração das funções cerebrais. Quanto a sua etiologia ainda é complexa e indefinida, apesar do progresso alcançado na compreensão de seus mecanismos neurológicos, infecciosos, bioquímicos, genéticos e citogenéticos. Considerando isto, nós investigamos a presença de alterações cromossômicas nos Linfócitos de sangue periférico e verificamos se há uma alta frequência dessas alterações em pacientes já diagnosticados com doença de Alzheimer no Hospital Universitário Getulio Vargas / Ambulatório Araújo Lima, Manaus / Amazonas / Brasil. Assim, dos 09 pacientes do grupo DA, somente 01 paciente não apresentou metáfases com alterações cromossômicas (2n = 46,XX) enquanto que 08 pacientes com DA apresentaram alterações cromossômicas numéricas, sendo classificadas como aneupLoidia do cromossomo X (2n = 45,X) e aneupLoidia dupLa (2n = 44,X,-X,-10; 2n = 44,X,-X,-13 e 2n = 44,X,-X,-21). No grupo controle, não foram encontradas aLterações cromossômicas nos cariótipos desses indivíduos. Estes achados para a popuLação do Amazonas/ BrasiL estão sendo descritos pela primeira vez. Os cariótipos de pacientes com DA sofrem aLterações cromossômicas em diferentes níveis e demonstraram a importância das investigações citogenéticas no manejo rotineiro de pacientes com DA.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Aberrações Cromossômicas , Doença de Alzheimer/genética , Brasil , Linfócitos , Estudos de Casos e Controles , Análise Citogenética , Cromossomos Humanos X/genética , Cariótipo Anormal , Doença de Alzheimer/psicologia , Disfunção Cognitiva/psicologia , AneuploidiaRESUMO
OBJECTIVES: Alzheimer's disease (AD) has as its main characteristic the deterioration of cerebral functions. Its etiology is still complex and undefined despite the progress made in understanding its neurological, infectious, biochemical, genetic and cytogenetic mechanisms. METHODS: Considering this, the aim of this study was to investigate the presence of chromosomal alterations in the peripheral blood lymphocytes, and to verify if there was a high frequency of these alterations in patients diagnosed with AD at the University Hospital GetúLio Vargas Outpatient Clinic Araújo Lima in Manaus, Amazonas, Brazil. RESULTS: Among the nine patients in the AD group, only one patient did not have metaphases with chromosomal alterations (2n = 46,XX), while eight patients with AD showed numerical chromosomal alterations, classified as X chromosome aneupLoidy (2n = 45,X) and double aneupLoidy (2n = 44,X,-X,-10; 2n = 44,X,-X,-13 and 2n = 44,X,-X,-21). CONCLUSION: In the control group, no chromosomal changes were found in the karyotypes of these individuals. Therefore, the karyotypes of patients with AD undergo chromosomal alterations at different levels. These findings are being described for the first time in the population of Amazonas, and they highlight the importance of the inclusion of cytogenetic investigations in the routine management of patients with AD.
Assuntos
Doença de Alzheimer/genética , Aberrações Cromossômicas , Cariótipo Anormal , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Doença de Alzheimer/psicologia , Aneuploidia , Brasil , Estudos de Casos e Controles , Cromossomos Humanos X/genética , Disfunção Cognitiva/psicologia , Análise Citogenética , Feminino , Humanos , Linfócitos , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
AIMS: To report the first case the concomitance of numerical chromosomal abnormalities with structural as well as chromosomal abnormalities structural in a patient diagnosed with Alzheimer disease in Manaus/Amazonas. CASE DESCRIPTION: A male patient with 76 years of age was diagnosed with diagnosis of cognitive disorder- Alzheimer's disease with late onset - temporal variant after laboratory, physical and imaging exams. Cytogenetic analysis was requested for this patient, revealing the presence the concomitant of numerical and structural chromosomal abnormalities with metaphase cells composed of 45 chromosomes with the loss of one of the homologues of chromosome 21 (monosomy) and a deletion of the long arm of one of the homologues of chromosome 1 [45, XY, -21, del (1) (q?)] and metaphase cells containing 46 chromosomes with a deletion of the long arm of one of the homologues of chromosome 15 [(46, XY, del (15) (q?)]. Currently, the patient is in outpatient treatment for maintenance and control of the disease. CONCLUSIONS: Our study has underlined that karyotyping is one of the fundamental investigations for patients with Alzheimer's disease. It highlighted, in the form of a chromosomal abnormality, may have been the risk factor in Alzheimer's disease.
OBJETIVOS: Relatar o primeiro caso de concomitância de anormalidade cromossômica numérica com anormalidade cromossômica estruturais em um paciente diagnosticado com doença de Alzheimer em Manaus/Amazonas DESCRIÇÃO DO CASO: Um paciente do sexo masculino com 76 anos de idade foi diagnosticado com distúrbio cognitivo - doença de Alzheimer com início tardio - variante temporal, após exames laboratoriais, físicos e de imagem. Análises citogenéticas foi solicitado para esse paciente, revelando a presença concomitante de anormalidades cromossômicas numéricas e estruturais com células metafásicas compostas por 45 cromossomos, com a perda de um dos homólogos do cromossomo 21 (monossomia) e a deleção do braço longo de um dos homólogos do cromossomo 1 [45, XY, -21, del (1) (q?)] e células metafásicas contendo 46 cromossomos apresentando deleção no braço longo de um dos homólogos do cromossomo 15 [(46, XY, del (15) (q?)] Atualmente, o paciente encontra-se em tratamento ambulatorial para manutenção e controle da doença. CONCLUSÕES: Nosso estudo revelam que a cariotipagem é uma das investigações fundamentais para pacientes com doença de Alzheimer. A anormalidade cromossômicas pode ter sido o fator de risco para a doença de Alzheimer.
